Síndromes‏- de Biologia

SÍNDROMES

*Síndrome XYY

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
Características
•A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais;
•Crescimento ligeiramente acelerado na Infância;
•Homens com estatura muito elevada;
•Antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
•Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
•Grande número de acne facial durante a adolescência;
•Anomalias nas genitálias;
•Distúrbios motores e na fala;
•Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
•Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
•QI ligeiramente abaixo do normal;
•Problemas no aprendizado e na leitura;
•Volume cerebral reduzido;
•Dentes grandes;
•Orelhas mais longas que o normal;
•Mãos e pés mais compridos.

*A síndrome

A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. O risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte Perinatal. A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Antigamente essa síndrome era associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Algumas doenças observadas em pacientes com 47, XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).
Causas
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.

*Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
Características
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.
Ocorre má formação do coração da criança, retardo mental e palato fendido.

*Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
Características
Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
•Hipertonia (característica típica);
•Estatura baixa;
•Cabeça pequena, alongada e estreita;
•Zona occipital muito saliente;
•Pescoço curto;
•Orelhas baixas e mal formadas;
•Defeitos oculares;
•Palato alto e estreito, por vezes fendido;
•Lábio leporino;
•Maxilares recuados;
•Esterno curto;
•Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
•Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
•Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
•Acentuada má formação cardíaca;
•Anomalias renais (rim em ferradura)
•Anomalias do aparelho reprodutor.

Incidência
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.
Sequelas
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.

*Síndrome de Down

Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
Características
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux (dedão) e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Causas e genética
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (translações do cromossomo 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenômeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.
Incidência
Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[7]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Saúde
As cardiopatias congênitas afetam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
3% destas crianças têm cataratas congênitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congênito é mais frequente nas crianças com trissomia 21. A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congênita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%. A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crônicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade. Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente. Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.
Tratamento
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Aprendizagem
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.
Mamãe é Down
Há no mundo cerca de 30 casos documentados de mulheres com a síndrome que deram à luz. Uma delas é Maria Gabriela, mulher de Fábio e mãe da pequena Valentina.
Tio, a barriga da Gabriela está dando socos. ”Foi assim, no meio de um bate-papo inocente, que o estudante Fábio Marchete de Moraes, de 28 anos, deixou escapar que ele e a mulher brincavam de “examinar” o ventre dela. Fábio não imaginava que as pancadinhas partiam de uma criança em gestação. Maria Gabriela Andrade Demate, a dona da barriga, também de 28 anos, não fazia idéia de que estava grávida. Embora estivessem juntos havia três anos, dividindo o mesmo teto e a mesma cama, Fábio e Gabriela acreditavam que o sexo entre eles fosse proibido. Seus pais nunca tinham dito, de maneira explícita, que permitiam esse tipo de intimidade. Gabriela tem síndrome de Down. Fábio é deficiente intelectual.
Foi por desconfiar do abdome saliente de Gabriela que o amigo de Fábio procurou a mãe da jovem. “Os dois vêm a minha choperia quase todos os dias e me chamam de tio”, diz Vlademir Cypriano. “Eles me contam coisas que não falam para mais ninguém.” Um teste de farmácia, comprado às pressas, não foi suficiente para eliminar a suspeita. “Mesmo vendo as duas listrinhas do exame, não acreditava que a minha filha estivesse grávida”, afirma Laurinda Ferreira de Andrade. “Levei Gabriela a três ginecologistas e nenhum deu certeza de que ela pudesse ter um bebê. Percebi que estava ficando mais gordinha. Mas achei que fosse por comer demais”. A gestação avançada, descoberta aos seis meses, gerou pânico e encheu a família de dúvidas. Até o nascimento prematuro de Valentina, transcorreram cerca de 60 dias. “Foram os mais longos da minha vida”, diz Laurinda. “Minha filha não tinha feito o pré-natal desde o início, como é recomendado. Por causa da síndrome de Down, ela poderia ter problemas cardíacos. A gravidez era de risco”.
Apesar de o processo de inclusão dos deficientes na sociedade estar distante da perfeição, Gabriela representa uma geração que tem desbravado caminhos. Quando ela nasceu, em 1980, não era comum avistar crianças Downs nos arredores de Socorro – município paulista de 33 mil habitantes fincado na divisa com Minas Gerais, onde Gabriela cresceu – nem pelas ruas de grande parte das cidades brasileiras. “Na hora do parto, perguntei ao médico: ‘Doutor, a minha filha é perfeita?’”, diz Laurinda. “Ele me respondeu: ‘O que é ser perfeita? É ter braços? Pernas? Então ela é perfeita’”.
Embora desconfiassem do diagnóstico, nenhum profissional do hospital revelou à família a deficiência de Gabriela. Afirmaram apenas que ela tinha algum “problema genético”. Ao deixar a maternidade, Laurinda procurou ajuda. “Foi um choque descobrir que a minha filha era Down. O médico me contou da pior forma possível. Disse que ela ia ter um monte de doenças, ter problemas cardíacos e ia morrer. Até que uma amiga me alertou que eu teria de escolher entre fechá-la dentro de casa ou abri-la para o mundo. Vesti a Gabriela com a melhor roupa e saí.”
Os homens são quase sempre estéreis. Na literatura médica, há só três casos descritos de pais Downs. Com as mulheres é diferente. “Um terço delas é fértil. Um terço ovula irregularmente. E um terço não ovula”, afirma o geneticista Juan Llerena Junior, do Instituto Fernandes Figueira, uma unidade da Fiocruz. “Hoje, os jovens que têm a síndrome estão mais expostos à vida social e ao sexo. Muitos deles trabalham, têm amigos, saem para se divertir. Antes não era assim. Eles ficavam mais reclusos”, diz Pueschel.
A postura positiva de Laurinda, mãe de Gabriela, foi determinante no desenvolvimento da filha. Gabriela deu os primeiros passos sozinha aos 2 anos e 8 meses. Na infância, tinha medo de água e de andar de bicicleta. Afogava-se na piscina, mas pulava de novo até aprender a nadar. Ao andar de bicicleta, caía. Ralava as pernas. Subia de volta e pedalava. Apesar dos hematomas que ganhava nas aulas de judô, lutou para chegar à quarta faixa. Gabriela resistiu aos golpes – e revidou –, a ponto de pendurar uma medalha no peito. Dançou balé. Foi rainha de bateria de escola de samba e tocou tamborim numa ala dominada por homens. Gabriela fica indignada por não dirigir. “Se todo mundo pode, por que eu não posso?”, diz. Em Socorro, cidade do interior paulista onde vive, ela é mais popular que o prefeito. Todo mundo conhece um pouco de sua história.


*Trissomia do X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

*Trissomia 9

Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer.


*Trissomia 22

A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida.

*Glossário
Mosaicismo - em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos